Ha diviso l’opinione pubblica americana – già scossa dagli eventi in Virginia – la messa in onda martedì 15 agosto (negli Stati Uniti non esiste il Ferragosto) di un servizio televisivo dell’emittente CBS dal titolo «In che tipo di società vogliamo vivere? Il dilemma legato alla Sindrome di Down»: un’inchiesta girata in Islanda, «la nazione dove la Sindrome di Down sta ormai scomparendo».

Un dato che in realtà, con la diffusione dei test di screening prenatale, è comune alla stragrande maggioranza dei Paesi europei e degli Stati Uniti, tuttavia in nessun altro Paese il numero di casi sta riducendosi con una velocità tale che si potrebbe ipotizzare un drastico azzeramento.

Introdotti nei primi anni del nuovo millennio, i test sembrano aver ormai raggiunto la copertura del 100% delle donne in gravidanza (nel 2015 in Danimarca erano al 98%, 90% nel Regno Unito, 77% in Francia e 67% negli Stati Uniti). I test, come anche in Italia, sono ovunque facoltativi, ma l’informazione sulla loro disponibilità e soprattutto sui rischi legati alla patologia in Islanda è capillare. Secondo la clinica universitaria della capitale Reykjavik circa l’80-85% delle future madri lì seguite scelgono di fare i test.

La corrispondente della CBS, Elaine Quijano, ha cercato di indagare sul perché di un tasso così elevato. Utilizzando un’ecografia, un test su un prelievo di sangue, a fronte dell’età della madre, il test, chiamato Test di combinazione, determina se il feto avrà un’anomalia cromosomica, la più comune delle quali, chiamata trisomia 21 (perché a carico della 21^a coppia di cromosomi, dovuta ad un “errore” nel corso della meiosi, il processo biologico che porta alla formazione dei gameti) provoca la cosiddetta «Sindrome di Down», dal nome del medico inglese che la descrisse ancora nel 1866.

I bambini nati con questa anomalia genetica presentano una caratteristica morfologia facciale (testa tozza e paffuta, occhi più o meno allungati) e una serie di problemi di sviluppo. Molte persone nate con la Sindrome di Down possono vivere una vita piena e sana, con una durata media di circa 60 anni.
La legge islandese consente l’aborto terapeutico entro la 16° settimana di gestazione, inclusa ovviamente la sindrome di Down. Con una popolazione di circa 330.000 abitanti, il piccolo paese nordico ha oggi una media solo uno o due bambini nati con la Sindrome di Down all’anno, il più delle volte dovuti ad errori dei test o nella comunicazione ai genitori. (Negli Stati Uniti, secondo la National Down Syndrome Society, ogni anno nascono circa 6.000 bambini con Sindrome di Down).
«Tra i neonati che nascono ancora oggi con Sindrome di Down in Islanda – ha dichiarato Hulda Hjartardottir, capo dell’unità di diagnosi prenatale dell’ospedale universitario di Landspitali, dove nascono circa il 70 per cento dei bambini islandesi – alcuni di loro risultavano a basso rischio nei nostri test di screening e quindi non sono stati segnalati».
Il servizio televisivo ha incontrato Thordis Ingadottir, incinta del terzo figlio all’età di 40 anni, che all’epoca, aveva fatto il test. I risultati avevano mostrato che le probabilità di avere un figlio con Sindrome di Down erano molto ridotte (da 1 a 1.600), tuttavia bisogna riconoscere che il test di screening è valido all’85%. In quell’anno, 2009, in Islanda sono nati 3 neonati sono nati con la sindrome, compresa sua figlia Agusta, che oggi ha 7 anni. In media, in Islanda nascono 2 neonati con la Sindrome di Down all’anno.
Sin dalla nascita di sua figlia, Ingadottir è diventata un’attivista per i diritti delle persone con Sindrome di Down. «Spero che lei possa essere pienamente integrata nei suoi diritti all’interno della nostra società: questo è il mio sogno», ha detto Ingadottir. «In che tipo di società vogliamo vivere?».
Il genetista Kari Stefansson è il fondatore della deCODE Genetics, un’organizzazione che ha studiato quasi tutti i genomi della popolazione islandese. Ha una prospettiva tutta sua sul progresso della tecnologia medica: «La mia opinione è che abbiamo quasi sradicato la Sindrome di Down dalla nostra società, dato che in Islanda non esiste quasi più un bambino con Sindrome di Down.

Quijano gli ha chiesto: «Un tasso di test del 100%, che impatto può avere sulla società islandese? La risposta di Stefansson: «Certo questo indica una consulenza genetica relativamente pesante e ciò può avere un impatto su decisioni che non sono più propriamente mediche. Tuttavia non credo ci sia niente di sbagliato nell’avventura di far nascere bambini sani, ma riguardo alla realizzazione di tale obiettivo capisco che si tratti di una decisione abbastanza complicata».
Secondo la dott.ssa Hjartardottir, in Islanda si cerca di fare il più possibile «“consulenza neutrale”, ma alcune persone potrebbero obiettare che già l’offerta del test indichi una certa direzione». Infatti, più di 4 donne su cinque in gravidanza optano per il test di screening prenatale.
Bergthori Einarsdottir è una mamma in dolce attesa che ha scelto di fare il test, consapevole che la maggior parte delle donne avrebbe fatto lo stesso. «Non c’è stata pressione, ma sapevo che lo facevano tutte». All’ospedale universitario Landspitali, Helga Sol Olafsdottir fa la consulente per le donne che hanno una gravidanza con un’anomalia cromosomica riguardo alla decisione se portarla avanti o interromperla. Olafsdottir riferisce di donne che stanno lottando nel prendere la decisione con i loro sentimenti di colpa: «La tua vita è questa – dice loro – tu hai il diritto di scegliere se la tua vita sarà uguale o meno».

Ha mostrato a Quijano una preghiera con tanto di data e piccole impronte di un feto abortito. «Negli Stati Uniti penso che alcune persone sarebbero confuse perché chiamano questo “nostro figlio” perché per loro l’aborto è omicidio». Olafsdottir risponde: «Noi non vediamo l’aborto come un omicidio, lo consideriamo come una conclusione, abbiamo interrotto una vita che avrebbe avuto grandi complicazioni … abbiamo contribuito a impedire la sofferenza per quel bambino e per la sua famiglia. E credo che questo sia più giusto che considerarlo un omicidio, così in bianco o nero: la vita non è bianca e nera, la vita è grigia».